Описание: Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5–12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15–30 лет. Код по международной классификации болезней МКБ-10:E71.3 Нарушения обмена жирных кислотE75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидовБиохимия и генетика • b - Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил - КоА оксидаза (по классификации ферментов [КФ] 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил - КoA гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3 - гидроксиацил - КoA дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3 - кетоацил - КoA тиолаза (КФ 2.3.1.16) • Также известны: •• наследственная недостаточность лигноцероил - КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, À; длинноцепочечных жирных кислот - КоА лигаза « ацил - активирующий фермент « ацил - КоА синтетаза « длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа) •• Неонатальная форма адренолейкодистрофии (#202370, 12p13, ген PXR1, r): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа •• Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил - КоА оксидазы [пероксисомная пальмитоил - КоА оксидаза], *264470, 17q25, КФ 1.3.3.6, ген ACOX, r), клинически сходная с неонатальной формой. Симптомы (признаки)Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови
Масло Лоренцо 500 г.
Производитель: Нутриция
Страна: Нидерланды
Цена: 8 352,00 руб.
Фармакологическая группа: Предметы медицинского назначения Состав и форма выпуска: Смесь масел глицеролтриолеата и глицеролтриэруката 500 мл Пищевая ценность на 100 мл: Энергия 3319/807 (кДж/ккал); Белки отсутствуют; Углеводы отсутствуют; Жиры 89,7 г, из которых насыщенные 3,2 г, Мононенасыщенные 83,5 г, Полиненасыщенные 3,1 г. Показания к применению Масло Лоренцо: Смесь масел глицеролтриолеата (GTO) и глицеролтриэруката (GTE). Масло Лоренцо используется при лечении адренолейкодистрофии. Масло Лоренцо обычно применяется в сочетании с низкожировой диетой с исключением гексакозаноевой кислоты (С26:0). Вследствие дефицитарности диеты, необходимо введение источника незаменимых жирных кислот, таких как масло грецкого ореха. Количество Масла Лоренцо и его разведение определяется врачом или диетологом в зависимости от возраста, веса и состояния больного. Основные лечебные протоколы предполагают замену примерно 20% суточной потребности в энергии с помощью масла Лоренцо.
Получатель: Белоусов Владимир Геннадьевич
Реквизиты СБЕРБАНК РОССИИ
карта 4276840229414352
р/с 40817810240332300926.
ОАО"Промсвязьбанк"
р/с 408178109510025001044
БИК 044525555
кор/сч 30101810400000000555
Ссылка на репортаж Кварца
http://www.tvpodolsk.ru/videonews/p910_articleid/3449